La prueba del tamiz es un conjunto de pruebas de laboratorio que tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas que no se detectan al nacer, a pesar de una revisión médica cuidadosa, por lo que al paso del tiempo (días o semanas) pueden provocar deficiencias en el desarrollo físico y mental irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura.
Estas enfermedades son de diversos tipo como resultados de "errores" de origen genético en el metabolismo que determinan la ausencia de enzimas o problemas hormonales, que en la mayoría de las veces da lugar a algunas patologías asociadas que van de leves a muy graves como:
Hipotiroidismo congénito
Aminoacidopatías
Galactosemia
Fibrosis quística
Hiperplasia suprarrenal congénita
Desórdenes en el metabolismo de ácidos grasos (ej: MCDA), algunos de los cuales pueden producir severos daños neurológicos u orgánicos e inclusive la muerte súbita.
Afortunadamente existe la posibilidad de detectar estos padecimientos mediante la prueba denominada Tamiz Neonatal Ampliado (TNA). Consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre del recién nacido cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo que permite prevenirlo e iniciar un tratamiento oportuno.
Sin embargo, cuando se detectan a tiempo, es posible, en la mayoría de los casos, establecer un tratamiento médico adecuado que evite o aminore el problema.
¿Cómo se le realiza el procedimiento?
Primero se desinfecta el talón del bebé con un poco de alcohol. A continuación se pincha el talón del bebé con una aguja esterilizada; la muestra se recolecta recogiendo las gotas de sangre del talón del bebé en un papel especial, conocido como Tarjeta de Guthrie, en honor al Dr. Robert Guthrie quien, con su espíritu humano e investigador, salvó la vida de muchos niños destinados a sufrir grave discapacidad mental. Una vez que se ha obtenido la cantidad de muestra de sangre necesaria se cubre la herida con una torunda hasta que se detenga el sangrado.
El momento ideal para realizar la prueba de Tamiz Neonatal, es durante las primeras 48 a 72 horas después del nacimiento del bebé, cuando ya ha empezado su alimentación.Clínica Aguilar en un trabajo conjunto con las entidades de salud, tiene la posibilidad de ofrecer un amplio espectro de exámenes, para aclarar interrogantes que son propias de las enfermedades metabólicas y metabólicas degenerativas.
Realizar el tamiz neonatal es un beneficio y un derecho que todo recién nacido debe recibir. Consulta a tu médico pediatra o neonatólogo para solicitar este estudio
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